Definisi
Genitalia ambigua adalah kelainan bentuk genitalia eksterna/fenotip yang tidak jelas laki atau perempuan.
Patofisiologi
Segala hal yang dapat mengganggu proses perkembangan/differensiasi seksual intrauterin pada setiap level perkembangannya akan berpotensi menghasilkan genitalia ambigua dengan derajat yang bermacam-macam meliputi :
1. Female pseudohermaphroditism (Virilised female)
2. Male pseudohermaphroditism (Undervirilised male)
3. Disgenesis gonad
4. Embriopati congenital.
Manifestasi Klinis
Beberapa keadaan di bawah ini harus dipertimbangkan sebagai kasus genitalia ambigua yang perlu mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut :
Tampak laki-laki
· Kriptorkismus bilateral.
· Hipospadia dengan skrotum bifidum.
· Kriptorkismus dengan hipospadia
Inderteminate/meragukan
· Genitalia ambigua
Tampak Perempuan
· Clitoromegali
· Vulva yang sempit
· Kantong hernia inguinalis berisi gonad
Beberapa sindrom berhubungan dengan genitalia ambigua, misalnya sindrom Smith-Lemli-Opitz, Robinow, Denys-Drash, WAGR (Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary malformation, and Retardation) dan Beckwith-Wiedemann.
